С 1 апреля 2026 года в России в связи с расширением Минздравом РФ программы неонатального скрининга новорожденных начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом сообщает РИА Новости со ссылкой на главного внештатного специалиста по медицинской генетике ведомства Сергея Куцева.

Он объяснил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия является наследственным нарушением обмена веществ, возникающим из-за сбоя окисления и накопления в органах и тканях длинноцепочечных жирных кислот.

Специалист добавил, что дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — это редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, приводящее к тяжелому дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.

Куцев отметил, что включение новых методов диагностики в скрининг поможет определять заболевания на ранних стадиях, своевременно начинать их лечение и предотвращать тяжелую инвалидизацию.

До этого в правительстве поручили Минздраву РФ расширить генетический скрининг всех младенцев, а также их родителей на этапе планирования беременности.

Ранее Telegram-канал «Радиоточка НСН» сообщил, что в России изменят правила прохождения диспансеризации.